Диагностика и лечение мегалобластной (пернициозной) анемии

К группе мегалобластных анемий относятся первичная (генуинная) периициозная анемия и симптоматические мегалобластные (пернициозоподобные) анемии.

Первичная, генуинная пернициозная анемия (болезнь Бирмера—Аддисона—Гунтера). В детском возрасте заболевание встречается редко и преимущественно у девочек в предпубергатном и пубертатном возрасте.

При нормальных условиях в слизистой оболочке желудка (в области фундуса) образуется так наз. внутренний фактор (intrinsic factor), который представляет собой глюкопротеид и обладает свойством связываться с получаемым с пищей витамином В12, известным как внешний фактор (extrinsic factor). Taким образом посредством образования комплекса Витамина B12-intrinsic factor наступает резорбция витамина В12 в слизистой оболочке желудка и тонкого кишечника. Затем витамин В12 освобождается из комплекса и с током крови поступает в организм. Одни авторы считают, что это сложный энзиматический процесс, а другие, что решающую роль в освобождении витамина В12 из комплекса играет щелочной гидролиз в клетках кишечной слизистой. В организме человека витамин В12 играет роль коэнзима при синтезе метионина и ДНК и принимает участие в обмене фолиевой кислоты и тимвдилата. При недостаточности или полном отсутствии витамина эти процессы нарушаются, что отражается на строении ядра клеток красного ряда крови в костном мозге и выражаются в повышении их нуклеинового обмена. Таким образом образуются характерные для пернициозной анемии мегалобласты.

Патологоанатомически, прежде всего, отмечается атрофия слизистой пищеварительного тракта, мегалобластная и эритробластная гиперплазия и гемосидероз костного мозга, миелоидная метаплазия и отложение гемосидерииа в печеночных и купферовских клетках.

Клиническая картина генуинной пернициозной анемии у детей проявляется такими симптомами, как отсутствие аппетита, бледность, вялость, головокружение, сердцебиение, боли в желудке со склонностью к поносам или запорам. Объективно находят глоссопатию Гунтера, рефрактерную к гистамину, ахилию, атрофический гастрит, ускорение сердечной деятельности с явлениями аноксемии мио карда.

Картина крови характеризуется наличием гиперхромной анемии (мегалоциты, моноциты, шизоциты), лейкопении с относительным лимфоцитозом и гиперсегментированием зрелых нейтрофильных лейкоцитов и склонностью к тромбоцитопении, выраженной в различной степени. В миелограмме гиперплазия клеток красного ряда крови и наличие мегалобластов. Витамин В12 в сыворотке крови отсутствует. Тест Шиллинга низкий, а уровень сывороточного железа чаще всего повышен.

Диагноз генуиной пернициозной анемии может быть поставлен при обследовании на рак легкого только в тех случаях, когда описанной клинической картине соответствуют характерные параклинические показатели

Дифференциальный диагноз проводится между всеми симптоматическими мегалобластными анемиями, хлорозом, эссенциальной гипохромной железодефицитной анемией, острым и хроническим лейкозом и др.

При правильном лечении  анемии по данным анатомии человека прогноз хороший. Лечение комплексное и состоит в диетическом режиме (пища, богатая белками животного происхождения) и назначении витамина B12 (в начале заболевания от 20 до 200 мкг в сутки в зависимости от возраста ребенка и поддерживающие дозы по 2 мкг/кг массы 1 раз в месяц продолжительное время) Комбинированное лечение витамином В12 и фолиевой кислотой дает очень хорошие результаты В некоторых случаях продолжительное лечение витамином В12 и фолиевой кислотой приводит к относительной недостаточности железа, что требует временною прекращения лечения витамином В!2 и назначения на короткое время препаратов железа.